La cystinurie est une maladie rare, caractérisée par un défaut de réabsorption tubulaire des acides aminés, conduisant à une formation urinaire de calculs de cystine. Le diagnostic est confirmé par une analyse morpho-constitutionnelle du calcul ou par une simple cristallurie. Notre étude s’est intéressée au mode de présentation, aux modalités diagnostiques, et
thérapeutiques, ainsi qu’à l’évolution chez les patients porteurs d’une cystinurie. Il s’agit d’une étude rétrospective observationnelle, portant sur tous les cas de cystinurie chez l’adulte et chez l’enfant, diagnostiqués entre 2008 et 2020 dans l’unité des lithiases urinaires du CHU de Fès. Parmi 432 cas de lithiase urinaire, la cystinurie était confirmée chez 12 patients dont 8 adultes, avec un âge moyen de 30±0,9 ans et un sex-ratio de 1,5. Un antécédent familial de lithiase était retrouvé dans 7 cas. Des coliques néphrétiques ou… Lire l’article intégral