La maladie de Fabry est une maladie rare de surcharge lysosomale multisystémique, dont l’atteinte rénale est l’une des manifestations principales. En l’absence de traitement, elle conduit à l’insuffisance rénale au stade terminal en moyenne dans la troisième décennie. La thérapie enzymatique substitutive précoce évite la progression de l’insuffisance rénale et entraîne la disparition des dépôts lysosomaux, notamment des cellules endothéliales vasculaires rénales et glomérulaires. Cependant, quand cette dernière est débutée tardivement à un stade de fi brose, elle doit être associée à un traitement additionnel, comme dans les autres maladies glomérulaires, d’ou l’intérêt d’un diagnostic précoce afin d’éviter la défaillance de multiples organes…. Lire l’article intégral