L’hyperoxalurie primaire de type 1 est l’expression la plus fréquente et la plus grave des hyperoxaluries primaires. La maladie résulte d’un déficit quantitatif ou qualitatif en alanine glyoxylate aminotransférase, une enzyme qui catalyse la conversion du glycoxylate en glycine. En absence de cette conversion, le glycoxylate s’accumule et se transforme en oxalate sous l’action du lactate déshydrogénase type 5. Le diagnostic doit être évoqué systématiquement chez tout enfant ou adulte jeune présentant des lithiases rénales bilatérales et/ou néphrocalcinose et/ou altération progressive de la fonction rénale. Le traitement est essentiellement conservateur basé sur l’hydratation, l’alcalinisation des urines et l’administration de la pyridoxine. Le stiripentol parait être un médicament capable de baisser le taux d’oxalate, mais sans réelles preuves scientifiques. En revanche, les résultats des grands essais cliniques randomisés concernant le lumasiran démontrent son efficacité absolue chez tous les patients et ce, quel que soit leur âge et quel que soit leur fonction rénale….. Lire l’article intégral