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Polysomie 48,XXXY une variante cytogénétique rare du syndrome de Klinefelter : à propos d’un cas

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Polysomie 48,XXXY une variante cytogénétique rare du syndrome de Klinefelter : à propos d’un cas

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Le syndrome de Klinefelter constitue une anomalie chromosomique de type aneuploïdie, caractérisée par la présence, chez un sujet de phénotype masculin, d’un excès du matériel génétique intéressant les chromosomes sexuels. La formule chromosomique de la forme classique est 47,XXY. Il existe cependant des variantes dont l’aneuploïdie 48,XXXY. La polysomie 48,XXXY représente une … Lire la suite

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