L’hyperparathyroïdie primaire est d’origine génétique dans environ 5 % des cas, se présentant comme une atteinte isolée ou intégrée dans une entité syndromique. La caractérisation de l’anomalie génétique responsable permet une prise en charge adaptée des patients et le dépistage des apparentés prédisposés à développer la pathologie. Ainsi, les gènes MEN1, RET et CDKN1B sont en cause respectivement dans les néoplasies endocriniennes multiples de types 1, 2 et 4. Le gène CDC73 est impliqué dans le syndrome hyperparathyroïdism-jaw tumor. Les gènes CASR, GNA11 , AP2S1 sont en cause dans les hypercalcémies hypocalciuries familiales et GCM2 dans les hyperparathyroïdies familiales isolées. D’autres gènes peuvent être plus rarement impliqués. Le développement des techniques de séquençage haut débit autorise aujourd’hui des explorations génétiques larges, améliorant le diagnostic de ces pathologies. … Lire la suite