Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence complète ou partielle du chromosome X, affectant 1/2500 nouveaux-nés du sexe féminin. Il associe d’une façon quasi constante un retard statural, une insuffisance ovarienne à l’origine d’une aménorrhée primaire parfois secondaire, et une infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : le syndrome dysmorphique et les différentes malformations rénales, cardiaques, auditives et certaines endocrinopathies auto-immunes dont le diabète et les thyroïdites. A travers un cas clinique d’une jeune patiente présentant plusieurs malformations dans le cadre du syndrome de Turner, nous allons rappeler les différentes malformations associées à ce syndrome de Turner, ainsi que leurs fréquences à travers une revue de la littérature… Lire la suite