Les recommandations concernent les différentes approches de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale (HC) ainsi que l’étiologie (également génétique), le diagnostic, le traitement et le pronostic de l’HC primaire et centrale. Lorsque l’HC est diagnostiquée, le groupe d’experts recommande le début immédiat d’un traitement par L-thyroxine et un suivi fréquent, y compris des tests de laboratoire pour maintenir les niveaux d’hormones thyroïdiennes dans leurs fourchettes cibles. Une évaluation de la nécessité de poursuivre le traitement, une attention au développement des fonctions neurologiques et neurosensorielles et, si nécessaire, des consultations avec d’autres professionnels de la santé et de l’éducation de l’enfant et de sa famille au sujet de l’HC sont alors recommandées si besoin. L’harmonisation des diagnostics, des traitements et du suivi optimisera les résultats pour les patients. Enfin, toutes les personnes atteintes d’HC ont droit à une transition bien planifiée des soins de la pédiatrie à la médecine adulte. En conclusion, ces recommandations consensuelles devraient être utilisées pour optimiser davantage la détection, le diagnostic, le traitement et le suivi des enfants atteints de toutes les formes d’HC à la lumière des données les plus récentes. Elles devraient être utiles pour convaincre les autorités sanitaires des avantages du dépistage néonatal de l’HC … Lire la suite