Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) sont un groupe d’environ 50 troubles métaboliques héréditaires rares résultant d’anomalies de la fonction lysosomale. Dans cet article nous évoquerons quatre de ces maladies. Pour la maladie de Gaucher, un signe diagnostique important est la présence dans une variété de tissus de cellules lipidiques dérivées du système monocytemacrophage, appelées cellules Gaucher. Ces dernières sont des macrophages distincts, qui ont un cytoplasme fibrillaire bleu-gris abondant avec une apparence striée ou ridée. Ces cellules sont facilement visibles dans la moelle osseuse, mais peuvent également être observées dans d’autres organes. Pour la maladie de Niemann-Pick, les cellules de Niemann-Pick se trouvent généralement dans … Lire l’article intégral