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Apport des explorations fonctionnelles épithéliales de CFTR dans le diagnostic biologique de la mucoviscidose et le suivi des thérapies correctrices

Apport des explorations fonctionnelles épithéliales de CFTR dans le diagnostic biologique de la mucoviscidose et le suivi des thérapies correctrices

RMGF 28 >> BIOLOGIE MÉDICALE EN QUESTION

Le test de la sueur constitue l’examen clé du diagnostic de la mucoviscidose. Il est non invasif et simple à pratiquer. S’il est positif à 2 reprises et avec le consentement des parents, l’analyse génétique du gène CFTR pourra révéler des mutations fréquentes. Cependant, cette analyse n’est parfois pas contributive. Alors, des tests fonctionnels épithéliaux de CFTR peuvent apporter des arguments forts au diagnostic et permettre une prise en charge précoce des enfants… Lire la suite

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