La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par des symptômes moteurs et non moteurs, résultant de la dégénérescence des neurones dopaminergiques et l’accumulation de corps de Lewy. Récemment, l’aspect génétique a gagné en importance, représentant actuellement jusqu’à 34 % des cas, avec des mutations comme LRRK2 particulièrement prévalentes en Afrique du Nord. Plusieurs gènes sont associés à la MP, certains sont retenus comme causes monogéniques de la maladie, comme les mutations dans SNCA (ou PARK1) et LRRK2 (ou PARK8) qui sont associées à une transmission autosomique dominante de la maladie, tandis que les mutations dans PRKN (ou PARK2), PINK1 (ou PARK6) et DJ-1 (ou PARK7) sont responsables des formes héritées de manière autosomique récessive. D’autres gènes plus rares sont responsables de la MP à début juvénile et présentation clinique atypique. Les tests génétiques sont recommandés pour des situations sélectionnées, et doivent s’accompagner d’un conseil génétique. Les avancées dans la compréhension génétique de la MP ouvrent la voie à des traitements futurs plus ciblés, notamment pour les mutations au niveau du gène LRRK2. C’est un domaine d’intérêt majeur pour les neurologues marocains, étant donnée la prévalence élevée de cette mutation dans notre pays.. Lire l’article intégral