Le syndrome de délétion de 22q11.2 (22q11DS) est l’un des syndromes génétiques humains autosomiques dominants, généralement causé par la microdélétion au niveau du chromosome 22 et rarement au niveau du chromosome 10. Il est caractérisé par un large spectre phénotypique. Le développement des techniques de génétique moléculaire semble être une voie prometteuse permettant aux cliniciens de poser un diagnostic plus précis. Le but de ce travail est de réaliser une mise au point sur les techniques récentes dans le diagnostic du syndrome de Digeorge. Différentes bases de données (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/) ont été interrogées pour. … Lire l’article intégral