Le syndrome de Jacobsen (SJ)est un syndrome de gènes contigus causé par la délétion distale du bras long du chromosome 11. Les signes les plus fréquents sont : un retard de croissance statural, un déficit intellectuel, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une thrombocytopénie. Plus de 200 cas de SJ ont été rapportés dans la littérature dont de très rares observations prénatales. Nous rapportons dans ce travail, 3 observations prénatales de SJ. Elles illustrent la grande variabilité qui caractérise ce syndrome sur plusieurs aspects : une variabilité des circonstances de découverte. En effet, 2 foetus avaient des signes à l’échographie prénatale, alors que le 3ème avait un test sérique de dépistage du syndrome de down anormal. Pour la variabilité phénotypique, un foetus avait une hypoplasie du coeur gauche. Le 2ème avait une communication inter-ventriculaire péri-membraneuse et une dysmorphie crâniofaciale. Le 3ème avait un retard de croissance intra-utérin, une thrombopénie, une dysmorphie cranio-faciale et une amputation au niveau d’un membre supérieur qui n’a jamais été rapportée auparavant en prénatal. Pour la variabilité du mécanisme de réarrangement chromosomique et de la localisation du point de cassure, il se situe en 11q24.2 chez 2 foetus, alors que le 3ème avait un réarrangement plus complexe associant une duplication en 11q23.1q23.3, et une variabilité du moyen de diagnostic positif, qui s’est fait par l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) chez 2 foetus et par caryotype chez le 3ème. Ce travail démontre le grand intérêt des analyses cytogénétiques et notamment de l’ACPA, dans le diagnostic des syndromes polymalformatifs et des gènes contigus… Lire la suite