Hémoglobinopathie O-Arab hétérozygote chez un enfant marocain
Hémoglobinopathie O-Arab hétérozygote chez un enfant marocain
JBM 38 >> ARTICLES SCIENTIFIQUES
L’hémoglobine O-Arab est un variant rare de l’hémoglobine présentant une mutation de la chaine ? et responsable d’une anomalie génétique. Elle peut être hétérozygote, homozygote ou hétérozygote composite auquel cas ses répercussions seront plus importantes. C’est la raison pour laquelle une étude familiale est souhaitable dans l’optique de détecter les transporteurs de la mutation en vue d’un conseil génétique. Nous rapportons un cas d’hémoglobinopathie O-Arab hétérozygote découverte fortuitement chez un enfant âgé de six ans, d’origine marocaine. Son identification a été réalisée par l’utilisation de l’électrophorèse capillaire et de la chromatographie, puis confirmée par l’étude moléculaire des gènes de la globine…. Lire la suite
Vous êtes déjà abonné ?
Ce numéro est disponible en version papier : Contactez-nous
Laisser un commentaire