L’infertilité représente un enjeu majeur de santé publique. Environ un couple sur 15 est confronté à des difficultés pour procréer et dans plus de la moitié des cas, un facteur masculin est identifié. L’infertilité masculine est caractérisée par une composante génétique complexe et hétérogène. Ces caractéristiques sont liées, d’une part au grand nombre de facteurs génétiques impliqués dans le développement et la maturation des cellules germinales testiculaires et à la complexité de ces processus et d’autre part, à la forte hétérogénéité de l’expression phénotypique des anomalies spermatiques et spermatogéniques. L’emploi de tests génétiques pour explorer l’infertilité masculine permet de proposer un diagnostic étiologique et moléculaire précis, d’éclairer le conseil génétique et dans certain cas, de modifier la prise en charge des patients dans le parcours d’assistance médicale à la procréation. Lire l’article intégral