Initialement basée sur le caryotype, l’analyse cytogénétique s’est améliorée avec les techniques de biologie moléculaire (FISH : Fluorescence In Situ Hybridization, ACPA : Analyse Chromosomique sur Puce à ADN), mais l’amélioration a surtout concerné la détection des anomalies déséquilibrées. Le caryotype reste la seule méthode capable d’identifier des anomalies équilibrées. Les principales limites des techniques actuelles (faible résolution du caryotype, analyse ciblée de la FISH, incapacité de l’ACPA à identifier les anomalies équilibrées et les faibles mosaïques) sont partiellement contournées en multipliant les analyses pour un même patient. Mais cela représente un coût important. De plus certaines anomalies restent à ce jour méconnues en routine diagnostique. Une nouvelle technologie, l’Optical Genome Mapping (OGM) permettrait de remplacer ces trois techniques par une seule, rapide et automatisable. … Lire l’article intégral