Cancer de l’ovaire avec une déficience en recombinaison homologue : testing BRCA/HRD et au-delà
Cancer de l’ovaire avec une déficience en recombinaison homologue : testing BRCA/HRD et au-delà
JBM 44 >> MISES À JOUR
Le cancer de l’ovaire est la 1ère cause de mortalité par cancer gynécologique dans le monde. Les inhibiteurs de PARP (PARPi) ont permis de modifier significativement la prise en charge des malades mutés (somatique ou constitutionnelle) BRCA 1/2. Cependant, plus récemment, il a été montré que plus de 50 % des cancers ovariens de haut grade présentent une déficience de la recombinaison homologue dont seulement la moitié est liée à des mutations de BRCA. Il y a aujourd’hui plusieurs manières de poser le diagnostic de tumeurs HRD au-delà des mutations de BRCA : l’analyse des gènes de la recombinaison homologue, la recherche d’instabilité génomique, les signatures fonctionnelles et enfin les tests fonctionnels d’appétence de la recombinaison homologue…. Lire l’article intégral
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