Le diagnostic prénatal de certitude d’une aneuploïdie repose sur le caryotype foetal. Le principe du dépistage de la trisomie 21 foetale par les marqueurs sériques maternels repose sur le calcul d’un risque individuel obtenu en pondérant le risque lié à l’âge maternel par un facteur lié aux concentrations de marqueurs présents dans le sérum maternel. Deux marqueurs biochimiques sont utilisés au premier trimestre de la grossesse, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et la free ?-hCG (Hormone Gonado Chorionique), combinés à la mesure échographique de la clarté nucale. Une amniocentèse pour l’établissement d’un caryotype foetal est réalisée chez les patientes qui présentent des signes suspects à l’échographie. Notre étude axée sur un dépistage de 185 patientes suivies au sein de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V, nous a permis de montrer les performances d’un dépistage au premier trimestre ainsi que l’intérêt de la biologie dans le diagnostic prénatal de cette aneuploïdie. Nous avons obtenu une sensibilité de 66 % et une spécificité de 99 % avec notre dépistage, contre une sensibilité de 0 % pour l’évaluation du même risque chez ces mêmes patientes par l’échographie et l’âge maternel seulement. L’utilisation combinée des marqueurs biochimiques au premier trimestre de la grossesse avec l’échographie pour le dépistage de la trisomie 21 semble sans nul doute être pour l’obstétricien d’une aide largement supérieure à celle qu’apporte l’échographie seule pour le suivi de la grossesse… Lire la suite

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