Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a révolutionné le domaine biomédical et en particulier les maladies monogéniques comme les déficits immunitaires primitifs (DIP). Cette nouvelle technologie a permis d’améliorer le diagnostic moléculaire, le pronostic et la recherche des nouveaux gènes associés aux DIP. Le succès du processus NGS dépend de l’hypothèse génétique basée sur des données cliniques et biologiques. C’est ainsi que les cliniciens impliqués dans la prise en charge des patients atteints de DIP souhaitent connaître les bases de cette technologie pour aboutir à un diagnostic précis. Dans cette mise au point, nous présentons des données récentes de la littérature scientifique concernant le processus NGS suivi pour la détection des DIP. De plus, nous nous attacherons à décrire les différentes stratégies d’application du NGS, tels que le séquençage d’un panel de gènes, le séquençage de l’exome entier (Whole Exome Sequencing, WES) et le séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing, WGS). Nous précisons également les avantages et les limites de chaque stratégie, ainsi que les défis auxquels cette technologie est confrontée. Ces informations sont indispensables pour une utilisation judicieuse du NGS par les chercheurs et les cliniciens immunologistes… Lire la suite