Le syndrome de Richter (SR) est défini comme la survenue d’un lymphome agressif chez un patient présentant une leucémie lymphoïde chronique (LLC) de découverte antérieure ou concomitante. Son incidence est estimée à 0,5-1 % des cas de LLC par an et est associée à un pronostic défavorable. En présence de signes cliniques évocateurs, le diagnostic de transformation et le choix du site de biopsie a largement bénéficié des apports de la tomographie par émission de positons (TEP) au 18 fluoro-désoxyglucose (18-FDG). Les anomalies moléculaires de gènes suppresseurs de tumeurs (TP53), régulateurs du cycle cellulaire (CDKN2A/B) et de la prolifération cellulaire (voies de signalisation NOTCH1, MYC, MAP kinases) sont retrouvées dans 90 % des cas et peuvent expliquer le phénotype clinique agressif. Alors que la dernière décennie a été marquée par des progrès sans précédent pour les patients atteints de LLC, notamment avec les nouvelles thérapies ciblées (inhibiteurs du BTK ou BCL-2), les résultats pour les patients présentant un SR restent globalement décevants. Cet article s’est fixé comme principal objectif de fournir une mise à jour sur les avancées récentes dans la compréhension de la pathogenèse du SR, et de décrire les nouvelles modalités de diagnostic et de dépistage pour améliorer la détection précoce. Nous discuterons des implications cliniques des découvertes biologiques récentes et passerons en revue les traitements actuels et émergents, ainsi que leur efficacité dans sa prise en charge… Lire l’article intégral